Las DHR (Distrofias Hereditarias de la Retina) son un grupo diverso de patologías de base genética y hereditaria, que producen una fuerte alteración de la retina. Las DHR son de difícil diagnóstico y afectan a un número reducido de personas por lo que se incluyen en la definición de enfermedades raras.
Las distrofias hereditarias de retina afectan a 1 de cada 3000 personas y son la causa más común de pérdida de visión en la infancia y juventud. Las distrofias hereditarias de retina se deben a una mutación genética y pueden ser hereditarias.
Las DHR producen habitualmente una pérdida progresiva de la agudeza visual y/o del campo visual en ambos ojos, de forma que, con el paso del tiempo, provocan la disminución de la capacidad visual, pudiendo llegar a la ceguera legal y la pérdida total de la visión.
Las DHR afectan a la retina y, aunque todas las partes del ojo son importantes para percibir la información visual, la retina es vital, ya que tiene la función esencial de detectar la luz y transmitir las imágenes al cerebro, donde serán procesadas.
Las DHR son enfermedades de causa genética, es decir, la aparición de la enfermedad está determinada por mutaciones en los genes heredados de los progenitores. Por tanto, no son provocadas por traumatismos, infecciones o ningún otro agente externo. En las DHR pueden estar involucrados un gran número de genes. En la actualidad se han descubierto más de 250 genes implicados en las DHR, que pueden ser transmitidos de generación en generación según todos los patrones de herencia posibles, aunque no todas las formas hereditarias ni todos los defectos genéticos tienen la misma gravedad.
